ABCR 是存于视网膜色素上皮细胞的关键蛋白，借 ATP 水解转运全反式视黄/醛保障视觉循环。其突变关联 Stargardt 病等，研究它对护眼意义重大。

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更新时间：2025-03-27

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ABCR

ABCR，即 ATP-binding cassette transporter sub-family R member 1，是一种在人体生理过程中发挥关键作用的蛋白质。它主要存在于视网膜色素上皮（RPE）细胞中，对维持眼睛正常视觉功能意义重大。

从工作机制来看，该蛋白质属于 ATP 结合盒转运蛋白超家族成员，利用 ATP 水解产生的能量来驱动底物的跨膜转运。在视网膜中，该蛋白质负责将全反式视黄/醛从光感受器外段转运至 RPE 细胞内。在视觉循环过程中，光照射视网膜使视紫红质分解，产生全反式视黄/醛，该蛋白质将其转运到 RPE 细胞后，全反式视黄/醛经过一系列酶促反应重新转变为 11 - 顺式视黄/醛，再回到光感受器与视蛋白结合，恢复视紫红质的活性，保证视觉信号的持续传递。若 ABCR 功能出现异常，视觉循环受阻，全反式视黄/醛不能正常转运代谢，会导致视网膜中有毒性的视黄/醛衍生物堆积，进而引发一系列视网膜疾病。

在医学领域，该蛋白质基因突变与多种视网膜退行性疾病密切相关，如 Stargardt 病。Stargardt 病是一种常见的遗传性黄斑营养不良，发病率较高。研究发现，约 70% 的 Stargardt 病患者存在该蛋白质基因的突变，这些突变导致该蛋白质蛋白结构和功能改变，无法正常执行转运功能，最终致使视网膜细胞受损、视力下降。通过对 ABCR 基因及蛋白的深入研究，有助于我们深入了解这类视网膜疾病的发病机制，为开发针对性的诊断方法和治疗策略提供理论基础。

该蛋白质在视网膜生理和相关疾病中扮演着核心角色，对它的持续探索将为攻克视网膜退行性疾病、守护人类视觉健康带来新的希望与可能。

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